Primeira edição do Encontro Baiano de Doenças Raras reforçou o compromisso do DNA Laboratório com a pesquisa e a medicina preventiva
Salvador sediou, nesta sexta-feira (17), a primeira edição do Encontro Baiano de Doenças Raras, promovido pelo DNA Laboratório como parte das comemorações pelos seus 30 anos de atuação. Realizado no Hotel da Bahia by Wish, o evento reuniu pesquisadores, médicos, profissionais da saúde, representantes da indústria farmacêutica e associações de pacientes em uma programação dedicada aos avanços da genética, da medicina de precisão e do diagnóstico precoce.
Ao longo de todo o dia, especialistas de diferentes estados brasileiros compartilharam experiências, pesquisas e casos clínicos relacionados às doenças raras, reforçando a importância da identificação precoce dessas condições para ampliar as possibilidades de tratamento e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A abertura do encontro contou com a apresentação da médica geneticista e fundadora do DNA Laboratório, Betânia Toralles, e da diretora da instituição, Luciana Toralles.“Chegar aos 30 anos representa a coroação de uma caminhada marcada por desafios, crescimento, aprendizado e muito trabalho. Tivemos momentos difíceis, como toda instituição que atravessa três décadas, mas conseguimos manter aquilo que considero mais importante: a credibilidade, a confiança dos pacientes e o respeito da comunidade médica”, destacou Betânia Toralles.
A fundadora também ressaltou a evolução da genética ao longo da trajetória da instituição. “Nós começamos antes do século XXI e tivemos a oportunidade de acompanhar uma verdadeira revolução na genética. Hoje conseguimos diagnosticar doenças genéticas com muito mais precisão e rapidez e já falamos em tratamentos que eram impensáveis há algumas décadas”, afirmou.
A programação foi dividida em diferentes painéis temáticos, contemplando desde a genética pediátrica até os desafios diagnósticos na vida adulta. Entre os assuntos debatidos estiveram a hipotonia infantil, autismo e genética, endocrinologia genética, doenças gastrointestinais pediátricas, reprodução humana, medicina fetal, rastreamento genético de doenças fetais e pré-eclâmpsia.
Também foram discutidos temas relacionados ao diagnóstico nos primeiros meses de vida, como erros inatos do metabolismo, fenilcetonúria (PKU), imunodeficiências primárias e triagem genética neonatal. Especialistas destacaram o impacto das novas tecnologias na identificação precoce de doenças que, historicamente, demandavam anos até a confirmação diagnóstica.
No campo da medicina voltada ao paciente adulto, os debates abordaram condições como amiloidose, doenças neuromusculares, ataxias hereditárias, alfa-manosidose, lipodistrofias e porfiria. Já na área da oncogenética, a programação reuniu especialistas para discutir medicina de precisão em câncer de mama, avaliação genética em tumores ginecológicos e os desafios da implementação dos escores de risco poligênico na prática clínica.
Entre os palestrantes convidados estiveram Heitor Bastos, Bruno Solano, José de Souza Neto, Genevieve Coelho, Sérgio Matos, Sofia Andrade, Emerson Santana, Daniel Malta, Helena Pimentel, Gabriela Gayer, Diego Miguel, Samuel Nogueira, Carla Peluso, Renata Velame, Rodrigo Guindalini, Thâmara Mello, Renata Lago, Nelma Meira, Tatiana Amorim e Ivana Nascimento, entre outros especialistas das áreas de genética, neurologia, pediatria, oncologia, endocrinologia, imunologia e medicina fetal.
A programação também contou com sessões clínicas voltadas para condições como acondroplasia, mucopolissacaridose (MPS), neurofibromatose e hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (XLH), além de discussões sobre farmacogenética e estratégias de prevenção para o Vírus Sincicial Respiratório (VSR).
Na manhã, Betânia Toralles destacou que a escolha do tema da primeira edição reflete o momento vivido pela medicina genética. “Estamos em um período áureo das doenças genéticas e do desenvolvimento de terapias. Hoje já é possível realizar exames e acompanhar tratamentos que antes não estavam disponíveis. Nossa expectativa é que cada vez mais pessoas sejam beneficiadas pelos avanços que continuam surgindo nessa área”, disse.
Após o encerramento científico, os convidados participaram de um coquetel comemorativo pelos 30 anos do DNA Laboratório. Fundada na Bahia, a instituição é referência nacional em genética e medicina diagnóstica e atualmente conta com 28 unidades distribuídas entre Bahia, Sergipe e Ceará, e 340 na grade de colaboradores.
Para Luciana Toralles, o cuidado com o paciente é um dos pilares que sustentam a trajetória da instituição ao longo dessas três décadas. Segundo ela, o desafio vai além da excelência técnica e envolve acolhimento e sensibilidade diante de momentos delicados vividos pelos pacientes e familiares.
“O foco do nosso atendimento é oferecer acolhimento desde o primeiro contato. Muitas vezes, recebemos pessoas apreensivas, aguardando resultados que podem representar diagnósticos difíceis. Atendemos pacientes oncológicos, pessoas com doenças raras e doenças hematológicas, entre outras condições que exigem um olhar humanizado. Por isso, trabalhamos constantemente na capacitação das nossas equipes para que cada paciente se sinta acolhido, compreendido e respeitado durante toda a sua jornada conosco”, afirmou.
Expansão
Durante o evento, o DNA Laboratório também anunciou mais um passo em seu processo de crescimento. A rede vai inaugurar, em agosto deste ano, sua primeira unidade em Maceió, ampliando sua presença no Nordeste e chegando ao quarto estado de atuação.
A novidade foi celebrada pelo sócio-administrador Thomaz Toralles, um dos fundadores da instituição. “Fico muito alegre e orgulhoso com essa expansão. Chegar à 29ª unidade em 30 anos é resultado de muito trabalho, dedicação e do comprometimento de toda a equipe. Temos colaboradores que estão conosco desde o início dessa trajetória, e isso mostra a força da nossa história”, afirmou.
O Encontro Baiano de Doenças Raras marcou o início de uma nova agenda de discussões promovida pelo DNA Laboratório, reforçando o compromisso da instituição com a inovação, a pesquisa científica e a ampliação do acesso a diagnósticos cada vez mais precisos e precoces.
Fotos: Divulgação Viamidia
