Avanços em testes genéticos e inteligência artificial começam a encurtar a longa jornada diagnóstica
Caracterizadas pela baixa prevalência individual, as doenças raras somam milhares de condições distintas em todo o mundo e afetam centenas de milhões de pessoas globalmente. No Brasil, mais de 13 milhões de pessoas convivem com essas enfermidades, sendo cerca de 75% crianças. Responsáveis por deficiências físicas, intelectuais e alterações no desenvolvimento humano, essas condições impactam de forma significativa a saúde, a educação e a socialização dos pacientes ao longo da vida, além de imporem desafios complexos ao diagnóstico, ao tratamento e ao acompanhamento clínico.
Um dos principais entraves ao cuidado adequado das pessoas com doenças raras está na complexidade do diagnóstico, uma vez que os sintomas costumam ser variados, inespecíficos e podem se manifestar de formas diferentes até mesmo entre pacientes com a mesma condição, o que contribui para erros diagnósticos e atrasos no início do tratamento. No Brasil, esse percurso até a confirmação diagnóstica ainda é longo. Pacientes levam, em média, de cinco a sete anos para obter uma resposta correta e definitiva.
“Frequentemente, as doenças raras são confundidas com condições mais comuns, o que resulta no uso de medicamentos inadequados ou em diagnósticos tardios. Essas situações podem agravar a doença e deixar sequelas irreversíveis. Por outro lado, o diagnóstico precoce tem o potencial de mudar o curso de muitas dessas enfermidades a partir de intervenções terapêuticas adequadas, capazes de minimizar e até evitar complicações permanentes. Nesse cenário, os avanços em testes genéticos, bioinformática, inteligência artificial e medicina de precisão vêm promovendo uma nova era de diagnósticos mais rápidos e eficientes”, afirma o Dr. Armando Fonseca, coordenador médico de Doenças Metabólicas Hereditárias e Triagem Neonatal do Laboratório DLE, marca do Grupo Fleury, detentor da Diagnoson a+ na Bahia.
Tecnologias como painéis multigênicos, sequenciamento do exoma e do genoma completo permitem identificar mutações ou variantes genéticas associadas aos sinais clínicos, orientando tanto a confirmação diagnóstica quanto a escolha do tratamento mais adequado para cada paciente. “Um dos principais instrumentos para o diagnóstico de um grupo relevante de doenças raras é o Teste do Pezinho Nova Era. Aplicado em recém-nascidos ainda assintomáticos ou pré-sintomáticos, o exame possibilita a identificação de doenças raras antes mesmo do surgimento dos primeiros sinais clínicos”, explica a Dra. Jacqueline Harouche Rodrigues da Fonseca, médica sênior em Doenças Metabólicas Hereditárias do Laboratório DLE do Grupo Fleury.
O Nova Era é o único teste no Brasil a combinar análises genéticas e bioquímicas, mapeando mais de 400 condições genéticas e metabólicas passíveis de intervenção precoce. Ofertado exclusivamente pelo Laboratório DLE no país, o exame utiliza o Sequenciamento de Nova Geração (NGS, na sigla em inglês), tecnologia que ampliou de forma significativa o número de doenças rastreáveis. Atualmente, 36 países mantêm parcerias com o laboratório em programas de detecção precoce de doenças raras.
Outro pilar fundamental nesse processo é o aconselhamento genético. Para pacientes e familiares, esse acompanhamento especializado contribui para a compreensão do diagnóstico, do prognóstico, dos mecanismos de hereditariedade e das possibilidades terapêuticas. Também permite avaliar o risco de recorrência em gerações futuras e preparar a família para lidar com a condição de forma mais informada e estruturada.
“A integração entre dados clínicos, exames laboratoriais avançados e inteligência artificial amplia ainda mais a acurácia diagnóstica. Ao correlacionar sinais e sintomas com variantes genéticas e grandes bases de dados clínicos, essas tecnologias identificam padrões, sugerem diagnósticos diferenciais e possibilitam a personalização do tratamento, reduzindo a jornada diagnóstica”, ressalta o Dr. Fonseca.
Nesse contexto, laboratórios de referência desempenham um papel estratégico ao oferecer exames que combinam múltiplas tecnologias, como espectrometria de massas, cromatografia gasosa de alta resolução e sequenciamento de nova geração, associadas à bioinformática e a soluções inteligentes. Essa abordagem permite investigações mais personalizadas, rápidas e precisas.
“Além do diagnóstico, esses centros também contribuem de forma decisiva para a educação médica contínua e a conscientização sobre doenças raras. A capacitação de profissionais de saúde por meio de cursos, treinamentos, assessoria científica e consultoria médica, aliada à participação em eventos científicos, campanhas educativas e à integração com políticas públicas, amplia o reconhecimento dessas condições tanto no meio médico quanto na sociedade”, comenta a Dra. Jacqueline.
Para os próximos anos, a expectativa é de avanços ainda mais expressivos. O sequenciamento genômico tende a se tornar mais acessível e ágil, a integração com tecnologias inteligentes deve se aprofundar e o escopo de programas como o teste do pezinho pode ser ampliado. No campo terapêutico, terapias gênicas, medicamentos personalizados e novas estratégias de acesso prometem impactar diretamente a qualidade de vida dos pacientes, inclusive em regiões mais remotas.
Para quem ainda está em busca de um diagnóstico ou enfrenta dificuldades no tratamento é preciso persistência e esperança, de acordo com os especialistas. “Cada passo, mesmo quando parece pequeno, representa um avanço em direção ao cuidado adequado. Com o apoio de profissionais especializados, redes de pacientes e o uso crescente de novas tecnologias, caminhos que antes pareciam impossíveis começam a se tornar mais curtos, e as incertezas, gradualmente, dão lugar a melhores possibilidades de vida”, conclui o Dr. Fonseca.
